Az elérhető elérhetetlensége - KÉPEKKEL
Tkáč Krisztina vegyes házasságban élő szülők gyermeke, anyanyelve szlovák. Ennek ellenére rendszeres olvasója lapunknak, portálunknak, tősgyökeres pozsonypüspöki édesapja szintén. Krisztina szlovák férjével két gyermeket nevel, az idősebbik azonban a törpenövés egyik fajtája, az achondroplasia autosomalis jegyeit viseli magán.
A család rendezett körülmények között, szeretetben, békességben él Pozsonypüspöki szélén. A sors furcsa „játéka”, hogy Krisztina a Comenius Egyetemen végzett gyógypedagógia szakon, majd utána testi fogyatékkal élők között dolgozott, disszertációját a gyógyíthatatlan betegségben szenvedő ember pedagógiájából írta. Ez a munka később bővített formában, társszerzővel, könyvként is megjelent.
A jelenleg a hatodik életévéhez közeledő Simon fejlődési rendellenességének legmarkánsabb tünetei a megrövidült végtagok, illetve a nagyobb méretű fej a kiemelkedő homlokkal és lapos orrnyereggel, továbbá a gyakori fülgyulladás. A rendellenesség 80-85 százalékban spontán mutáció következménye, azonban ha mindkét szülő látszólag egészséges, az ultrahangvizsgálat a terhesség 2. trimeszterében nem mutat ki ilyen rendellenességet, és mivel ez a mutáció nem gyakori (általában 20 ezer szülésenként jelentkezik), így célirányosan nem vizsgálják.
– A 24. hétig minden rendben volt, aztán a doktornőm azt mondta, hogy az ultrahang alapján a baba keze és a lába látszatra rövidebb, de ez még nem biztos, hogy rendellenesség. A 26. hétben viszont már azt mondta, hogy amit lát, az már nem tetszik neki, mert a végtagok jelentősen rövidek, a fej mérete pedig túlzottan nagy az optimálishoz képest – mesélte az anyuka.
Mivel ennek az esélye nagyon kicsi, gyakorlatilag a nullához közelít, ezért nálunk a kismamákon alapból ilyen teszteket még nem végeznek. Szlovákiában például kéttucatnyi sincs az ilyen mutációval élő gyermekek száma. Létezik azonban egy ún. GeneSafe de novo vizsgálat, amelynek során az anya véréből kimutatható a patogén mutáció, s ez a terhesség 10. hetétől elvileg elvégezhető, ám nagyon költséges.
– Simon születése rendben zajlott, a 37. hétben jött világra, és aki felületesen szemlélte, az nem is látta rajta a rendellenesség jegyeit, persze később már ránézésre is nyilvánvaló volt a mássága. A születése után aztán elkezdődött az orvosokhoz járás tortúrája, minden hétre jutott egy. 21 orvoshoz jártunk akkor, de még most is megmaradt 11, például endokrinológus, neurológus, ortopéd szakorvos, logopédus, és így tovább – sorolta Krisztina.
Simonnak sikerült bejutnia abba a pozsonyi inkluzív óvodába is, amely egyedülálló Szlovákiában és ahol nagyon jól érzi magát. Az óvoda egyik kiemelt célja a fogyatékkal élők befogadása, együttnevelése és annak tudatosítása, hogy az ilyen embereknek a teljes mértékű befogadása nemcsak a hátrányos helyzetűek, hanem a többségi társadalom javára is válik. Külön érdekessége például, hogy nemcsak testi fogyatékkal élők és autisták, hanem teljesen egészséges gyermekek is látogatják ezt az óvodát.
Két és fél éve jelentős orvosi sikerként és innovációként megjelent a piacon egy VOXZOGO elnevezésű gyógyszer, amelyet célirányosan az achondroplasia kezelésére fejlesztettek ki, s ami feloldja a hibás genetikai folyamatok által okozott blokkolást. A szer képes kezelni a betegség kiváltó okát, és igen pozitív hatással lehet a betegek életére, ugyanis beindítja az optimális fejlődést. A készítményt elvileg naponta injekció formájában kaphatja az achondroplasia rendellenességében szenvedő gyermek, van azonban egy „kis” bökkenő: a gyógyszer éves költsége 185 ezer euró, ezért Szlovákiában nem finanszírozzák az egészségbiztosítók. Érdekes, hogy például a Csehországban élő 33 achondroplasiás gyermek számára hozzáférhető a készítmény.
Simon kezelésének megkezdéséhez egy minimális alaptőke szükségeltetik, amelyhez a rokonok az adó két százalékos adományozására egy polgári társulást, továbbá a befizetésekhez egy nyílt számlát is létrehoztak (SK30 8330 0000 0023 0265 0737). Bíznak az emberek jóindulatában, s abban, hogy talán egy tehetősebb vállalkozó vagy multicég nagyobb összeget is áldozna erre a célra, de természetesen minden adakozó felajánlását szívesen várják. A család eddig is igyekezett kihasználni minden olyan lehetőséget (elsősorban a pályázatokra kell gondolni), amely során a kezeléshez szükséges forrásokhoz hozzájuthat. Volt is egy-két ilyen sikeres pályázat, azonban az így elnyert összegek csak töredékei annak, amelyek a kezelés elindításához szükségesek lennének. Bízzunk benne, hogy ez nem sokáig marad így.
Az érdeklődőknek szerkesztőségünk címén részletesebb információval is szolgálhatunk.
Megjelent a Magyar7 2024/11. számában.
