A tudomány és a jóakarat diadala
Olvasóink közül néhányan talán emlékeznek rá, hogy közel két esztendeje beszélgettem a Pozsonypüspökiben élő Tkáč Krisztinával, aki vegyes házasságban élő szülők gyermeke és szlovák férjével két gyermeket nevel. Hogy miért kerestem fel őt újra, az alábbi sorokból kiderül.
Nagyobbik fia, az akkor ötéves Simon egy genetikai blokk hatására rövidebb végtagokkal él, feje az átlagos mérettől nagyobb, kiemelkedő homlokkal, lapos orrnyereggel. A törpenövés egy ritka fajtájával, az achondroplasia autosomalis-szal diagnosztizálták, amely rendellenesség zömmel spontán mutáció eredményeként alakul ki, s ha a szülők látszólag egészségesek, akkor az ultrahangvizsgálat a terhesség 2. trimeszterében nem mutatja ki a rendellenességet. Krisztina számára is csak a terhesség 26. hete után vált nyilvánvalóvá, hogy a baba nem fejlődik optimálisan.
Egy brünni laborvizsgálat során már pontosan meg tudták határozni a diagnózist, amikor az anyuka vérében kimutatták az achondroplasia rendellenességére utaló jegyeket, amelyek a női ivarsejtben újonnan kialakuló mutáció során aktivizálódtak. Mivel az ilyen mutáció esélye nagyon kicsi (Szlovákiában kéttucatnyi sincs az ilyen mutációval élő gyermekek száma), így nincs célirányos szűrés. Elvileg létezik egy, a terhesség 10. hetétől elvégezhető speciális, ún. GeneSafe de novo vizsgálat, de az nagyon költséges.
A piacon azonban négy éve megjelent egy VOXZOGO nevű gyógyszer, amelyet célirányosan az achondroplasia kezelésére fejlesztettek ki. A készítmény képes feloldani a hibás genetikai folyamatok által okozott blokkolást, ami azt jelenti, hogy a szer képes kezelni a betegség kiváltó okát, és a későbbiekben biztosítani tudja az optimális fejlődést.
Csehországban már két éve hozzáférhető a gyógyszer, Szlovákiában azonban nem, talán amiatt, mert az éves költsége 185 ezer euró. A családnak nem volt ennyi pénze, így csak a jóakarók adományaira támaszkodhatott. Itt ért véget múltkor a történet, a napokban azonban egy koncerten összefutottam a nagyapával, aki boldogan újságolta, hogy azóta pozitív fordulat állt be, így elhatároztam, hogy újra felkeresem az édesanyát. Talán megváltozott az egészségbiztosítók álláspontja és vállalta a gyógyszer finanszírozását, esetleg jogi útra terelték az ügyet?
Simi kezelését még 2024 októberében kezdték Prágában, amikor az adománygyűjtés és az adók két százalékának a segítségével 100 ezer eurót sikerült összegyűjtenünk. A jó emberek adományainak és hozzájárulásainak köszönhetően összesen egy év és két hónapig kapta a gyógyszert, majd végül itt, Szlovákiában is hozzájutott – mesélte az anyuka, aki azt is elárulta, hogy Simon gyorsabb növekedésének első jele abban mutatkozott meg, hogy önállóbb lett. A kezelés előtt nem tudta összekulcsolni a kezeit a feje felett, de három hónappal a kezelés megkezdése után már képes volt rá. Ez egy nagyon pozitív változás, mert ha ez a növekedési tendencia folytatódik, felnőtt korában nem lesznek nehézségei, elérheti azt a magasságot és karhosszt, amelynek köszönhetően élete közelebb kerül a normálishoz, mondta Krisztina.
– Ő volt az első, aki rájött, hogy valami megváltozott. Egy este nyújtózkodott, majd hirtelen összekulcsolta a kezét a feje felett, és izgatottan kiáltotta: „Aha, sikerült!”. Számára ez is nagyon pozitív meglepetés volt, mert addig nagyon nehezen tudta felfogni, mit is jelent a gyorsabb növekedés. Simi szeptember óta inkluzív alapiskolába jár, amelynek fő „filozófiája”, hogy minden gyermeket befogadnak.
Az osztályában éppúgy vannak teljesen átlagos gyerekek, mint tanulási nehézségekkel küzdők, vagy éppen valamilyen egészségi hátránnyal élők. Elmondhatom, hogy remek osztálytársai vannak és kiváló a tanárnője. Sok osztálytársát már az óvodából ismeri, ugyanis egy csoportba jártak. Nagyon szeretik őt, egymást támogatják, és ha Siminek szüksége van rá, nem fél segítséget kérni a gyerekektől.
A növekedési rések bezáródásának hozzávetőleges kora 15 év, ami egyben a kezelés végét is jelenti, magyarázza Krisztina. Teljes gyógyulásról nem lehet beszélni, mivel genetikai betegségről van szó, amely nem gyógyítható, csak az állapotát lehet befolyásolni. Feltételezhető, hogy elérheti a normális magasságot, vagy ahhoz közelíthet, ami az esetében nagyjából 150 cm lehet.
Vajon Szlovákiában megvannak-e a lehetőségei egy testi fogyatékkal élő számára, hogy teljes életet éljen? – kérdeztem az anyukát.
– Természetesen vannak olyan területek, amelyek nem működnek úgy, ahogy kellene, a környezet, a kommunikáció, az akadálymentesítés, de sok testi fogyatékkal élő ismerősöm él teljes értékű életet. Ez azért van így, mert ilyen a gondolkodásmódjuk, ugyanis véleményem szerint az önelfogadás és az önbecsülés az egyik legfontosabb dolog a teljes értékű élethez. A hétköznapi emberek azonban még mindig előítéletesek bármilyen hátránnyal küzdő emberrel szemben.
Ezért is gondolom azt, hogy még egy jó ideig eltart, mire a társadalom elfogadja őket. Ami a fogyatékkal élő gyermeket nevelő családokat illeti, nekik talán úgy a legkönnyebb elfogadni a helyzetüket, ha megpróbálják megtalálni a boldogságot és a szépséget a mindennapi életben, amikor a gyermekeikkel lehetnek. Tudom, ez nagyon nehéz, különösen akkor, amikor a szülők éppen megtudták, hogy gyermekük beteg, vagy nagyon súlyos diagnózisa van. Fontos, hogy ne maradjunk egyedül! Szakértőknél, hasonló gondokkal küzdő szülőknél és közösségeknél keressünk támogatást.
Megjelent a Magyar7 2026/3.számában.
