Kinyomozták, mitől kórosan soványak egyesek
Korábbi kutatások már megállapították, hogy a szóban forgó gének egyik kópiájának hiányakor 43-szor nagyobb a kóros elhízás kockázata. "Ez az első azonosított genetikai ok a rendkívüli vékonyság hátterében. Egyúttal arra is az első példa, hogy a genóm egy részének törlése és ismétlődése ellentétes hatással jár" - emelte ki Philippe Froguel kutatásvezető, az Imperial közegészségügyi karának munkatársa.
Az eredmények szerint a gyerekkori alultápláltság hátterében genetikai ok is állhat, nem feltétlenül a szülő nevelési hibája, ha egy gyerek nem eszik. Normális esetben mindkét szülőtől egy-egy kópiát kapnak az utódok a génekből, így minden génből két példánnyal rendelkeznek. Előfordul azonban, hogy egyes kromoszómadarabok megismétlődnek vagy kimaradnak, ennek következtében több vagy kevesebb lesz az adott gének kópiaszáma.
A 16-os kromoszómán található szakaszból körülbelül minden kétezredik embernél található többletmásolat. Ez a férfiaknál 23-szorosára, a nőknél ötszörösére emeli a soványság valószínűségét. Soványnak az számít, akinek testtömeg-indexe (BMI) 18,5 alatt van. A BMI kiszámításánál a testsúlyt osztják a méterben kifejezett magasság négyzetével.
Froguel kutatócsoportja több mint 95 ezer ember DNS-ét vizsgálta a tanulmányban. Kiderült, hogy az adott duplikációval rendelkező gyerekek felét korábban alultápláltnak diagnosztizálták, mert súlygyarapodásuk üteme jóval alatta maradt a szokásosnak. Most azt tervezik, hogy feldarabolják ezeket a géneket, és megállapítják, hogy mit csinálnak. Így talán megtudják, hogy melyek vesznek részt az étvágy szabályozásában.
