Génollóval a kromoszóma ellen: forradalmi áttörés a Down-szindróma kutatásában
A modern orvostudomány egyik legnagyobb kérdése az, hogy vajon meddig mehetünk el a genetikai rendellenességek korrigálásában. A válasz talán közelebb van, mint gondolnánk: japán kutatók nemrégiben egy olyan kísérletet hajtottak végre, amely során sikerült eltávolítani a Down-szindrómáért felelős extra kromoszómát emberi sejtekből. Ez az első alkalom, hogy egy teljes kromoszóma eltüntetése sikerrel járt – a sejtek működése pedig a módosítást követően szinte teljesen normalizálódott. Egy új korszak hajnalán állunk, de a kérdés továbbra is adott: mire és hogyan használjuk ezt a tudást?
A Down-szindróma – orvosi nevén triszómia 21 – egy genetikai rendellenesség, amely akkor alakul ki, ha a 21-es kromoszómából a megszokottnál nem kettő, hanem három példány van jelen a sejtekben. Ez a plusz kromoszóma jelentős hatással van a testi és szellemi fejlődésre, és számos kísérő egészségügyi problémával jár együtt. A jelenlegi orvosi gyakorlat legfeljebb a tünetek kezelésére képes, magára az okra – a felesleges kromoszómára – eddig nem létezett hatékony beavatkozási lehetőség.
Éppen ezért számít mérföldkőnek a japán Mie Egyetem kutatóinak eredménye, akik a CRISPR-Cas9 génszerkesztő eljárással képesek voltak az extra 21-es kromoszómát eltávolítani az érintett sejtekből.
A CRISPR-Cas9 egy forradalmi technológia, amely lehetővé teszi a DNS szálainak célzott „vágását” és módosítását. A japán kutatók olyan molekuláris „navigátorokat” fejlesztettek, amelyek képesek voltak felismerni és specifikusan megcélozni a felesleges 21-es kromoszómát, így azt szelektíven eltávolíthatták anélkül, hogy a normál kromoszómák sérültek volna.
A beavatkozás után a sejtek működése látványosan javult: gyorsabban osztódtak, jobban ellenálltak a sejtkárosító anyagoknak, és az energiafelhasználásuk is közelebb került az egészséges sejtekéhez. Mindez arra utal, hogy a Down-szindrómás sejtek működésében nem csupán a genetikai, hanem a metabolikus egyensúly is helyreállítható.
Fontos hangsúlyozni, hogy a kísérletek egyelőre laboratóriumi környezetben zajlottak, sejttenyészeteken. Az emberi szervezet komplexitása miatt az eljárás élő szervezetben történő alkalmazása jelenleg még nem lehetséges. A kutatók maguk is elismerik, hogy a módszer bizonyos esetekben nemcsak az extra, hanem a meglévő egészséges kromoszómák szerkezetét is módosíthatja, így a további fejlesztés és finomhangolás elengedhetetlen.
Ennek ellenére ez az első alkalom, hogy valós eséllyel beszélhetünk a triszómia sejt szintű korrigálásáról, ami hosszútávon megnyithatja az utat új típusú regeneratív kezelések és genetikai terápiák előtt.
Miközben a tudomány újabb határt lép át, nem hagyhatjuk figyelmen kívül a felfedezést övező társadalmi és etikai kérdéseket sem. Vajon milyen irányba halad a jövő egészségügye, ha képesek vagyunk eltüntetni bizonyos genetikai eltéréseket? Mit jelent ez a társadalom számára, különösen akkor, amikor a világ számos pontján – például Izlandon – a Down-szindrómás születések száma már most is drasztikusan alacsony, köszönhetően a születés előtti szűréseknek és az azok nyomán hozott nehéz döntéseknek?
A genetikai eltérésekkel élő emberek – sokak szerint – különleges értéket képviselnek a társadalomban. Ők másképp látnak, másképp éreznek, és egyedi módon gazdagítják világunkat. A kérdés tehát nem csupán az, hogy képesek vagyunk-e beavatkozni a természet rendjébe, hanem az is, hogy akarunk-e – és ha igen, milyen feltételek mellett.
A japán kutatók munkája megmutatta, hogy nem lehetetlen a látszólag lehetetlen. Az eljárás tökéletesítése után nemcsak a Down-szindróma, hanem más genetikai eltérések is célkeresztbe kerülhetnek.
Az orvostudomány határai kitágulni látszanak – így az emberi felelősség határai is.
