A rettegett Alzheimer-kór és más neurodegeneratív betegségek

A neurodegeneratív betegségek az idegsejtek – vagyis neuronok – fokozatos pusztulásával, degenerációjával járó kórképek. Jónéhány ilyen betegség az idős emberek körében sokkal gyakoribb, mint a fiataloknál, ám mégsem tekinthetjük őket az öregedés „természetes” velejáróinak. Ennek az írásnak is talán az a legfontosabb mondanivalója, hogy semmiképpen se törődjük bele vagy kezeljük félvállról ezeket a bajokat. Látni fogjuk, hogy ugyan speciális gyógykezelés sok esetben még mindig nem létezik, ám a korai észlelés, a megfelelő tréning, illetve a szociális háló kiépítése kulcsfontosságú.

Nincs szándékomban tankönyvszerűen ismertetni az összes neurodegeneratív betegséget. Mégis, nem árt, ha megemlítjük egyiket-másikat az Alzheimer-kór mellett is, hogy jobban megértsük e betegségek jelentőségét. Kezdjük a legfiatalabbakat érintő kórképekkel. Ilyen például a gerincvelői eredetű izomsorvadás.

Ez az a betegség, amelynek legsúlyosabb típusára engedélyezték a világ legdrágább, kétmillió dolláros gyógyszerét.

A médiában hallhattuk-láthattuk, hogy az egyik budapesti kórházban alakult ki napjainkban az újfajta, génterápiás kezelések közép-európai regionális központja. Nemcsak a közép-kelet-európai gyerekeken segítenek, hanem Nyugatról is utaznak ide, s a növekvő tapasztalat egyre gördülékenyebb eljárást hoz magával. A betegség oka, hogy az izmokat mozgató gerincvelői idegsejtek egy genetikai hiba következtében pusztulnak, következménye pedig, hogy a beidegzett izmok sorvadnak. A légzőizmok sorvadása miatt korai, kétéves kori halálhoz vezet ez a betegség. Igaz, hogy ritka kórkép, de akiket érint, azok nagymértékben szenvednek miatta. Nekik óriási segítség, hogy mára – az eddigi adatok biztatóak – lehetővé vált a genetikai hiba gyógyítása. Persze minél korábban, még a nagyobb idegkárosodások előtt meg kell kapniuk a kezelést.

A neurodegeneratív betegségekre általánosságban igaz, hogy későn, a kórfolyamat előrehaladt állapotában kicsi az esély a terápiás sikerre.

A Huntington-kór hírhedt betegség. Egy nem teljesen tisztázott feladatot ellátó fehérje genetikai kódja meghosszabbodhat, s amennyiben ez eléri egy kritikus szintet, az idegsejt számára toxikussá válik a róla termelődő fehérje, azok pusztulását okozza. Túlmozgásos tünetek, majd demencia, személyiség- és hangulatzavarok képében jelentkezik. Sokszor a negyvenedik életkor felett veszik észre, tíz-tizenöt év a lefutása, gyógyíthatatlan, halálos betegség. Azért hírhedt betegség, mert ha valaki megörökli a kóros genetikai anyagot, biztos lehet benne, hogy kialakul a betegség. A legtöbb kórkép esetében ez nincs így, mindig van némi esély arra, hogy a betegséget hordozó gén elcsendesedik, valamiért nem nyilvánul meg.

A Parkinson-kórról mindenki hallott már. Egy idegsejtek közötti ingerületet átvivő molekulát, a dopamint termelő sejtek pusztulnak el.

A finommozgások, a mozdulatok beállítása megzavarodik, fellép a nyugalmi remegés, testtartásbeli instabilitás jellemzi a betegséget, emellett hangulati zavarok is fellépnek, sokszor még a mozgászavarok előtt. Később általában demencia is társul hozzá. A kóros tünetek jó ideig a dopaminszintézis előanyagával, levodopával elnyomhatók, ám a betegség előrehaladását nem állítják le. Legtöbbször ismeretlen eredetű, de létezik öröklődő formája is, ez általában fiatalabb korban kezdődik. Jegyezzük meg, hogy egyes kábítószerek előállítása során keletkező melléktermék (aminek önmagában nincs bódító hatása) átalakul az idegsejtekben, és a dopamintermelő sejtekre rendkívül mérgezővé válik, elpusztítja azokat. Ilyen esetben a mérgezés következménye Parkinson-tünetegyüttes lesz. Ez is egy figyelmeztetés, hogy miért nem szabad drogokat használni, hiszen a droghatáson túl a bennük lévő mindenféle szennyező vegyi anyag is toxikus lehet!

Az Alzheimer-kór kognitív tüneteinek egyik első jele lehet a feledékenység. Elsózza az ebédet, eltéved, később nem találja a szavakat. Régebbi emlékeire még emlékszik a beteg, a frissek beépülése nehézkes. Egyértelműen hanyatlik az értelmi képessége, viselkedésváltozást tapasztal a környezete. Mozgások tervezési zavara, majd képtelensége lép fel. Ez is halálos betegség. Közismert, hogy Alzheimer-kór esetén az agyban fehérjeaggregátumok keletkeznek. Ez azt jelenti, hogy a fehérje kóros szerkezetet vesz fel, összecsapódik. Talán kevésbé ismert, hogy nem csupán ebben a betegségben, hanem tulajdonképpen a többi neurodegeneratív kórban is hasonló folyamatok zajlanak le, csak éppen másfajta fehérjék az érintettek. Tisztázandó kérdés, hogy az ezek által kiváltott kóros gyulladásos válasz, esetleg közvetlen idegsejt-károsítás vagy más folyamat a betegség kulcsa.

Ennek megértése a kór előrehaladásának leállítására célzott terápia fejlesztéséhez vezethet.

Amíg nincs a kezünkben hatásos gyógyszer, a megelőzés, illetve a kórkép rosszabbodásának a késleltetése marad lehetőségként. Az Alzheimer-kór rizikótényezői közé tartozik az elhízás, cukorbetegség, dohányzás, mozgásszegény életmód, kevés szellemi aktivitás. Ezeken könnyen segíthetünk, ha (még) az öröklött tényezőkön nem is. Legfőképpen pedig figyeljünk oda családtagjainkra, barátainkra, ismerőseinkre, segítsük őket. Az elmagányosodás, elhanyagolás is fontos rizikótényező ezeknek a betegségeknek a kialakulásában.