Nem jó sokáig várni az apasággal
WASHINGTON. Minél tovább vár egy férfi a családalapítással, gyermeke annál nagyobb eséllyel lesz Noonan-szindrómás - derült ki egy friss kutatásból, amelyet Norman Arnheim és Peter Calabrese, a Dél-Kalifornia Egyetem szakértői készítettek.
A biológusok arra voltak kíváncsiak, hogy miért olyan gyakori ez a betegség az újszülöttek körében, amely egy génmutációra vezethető vissza. Amikor ez a mutáció egy egészséges spermium őssejtben jelentkezik, fokozottabb szaporodásra készteti azt a sejtet, mint normális társait. Ennek következtében nő az érintett utód nemzésének esélye.
Minél tovább vár a férfi az apasággal, annál nagyobb a Noonan-szindróma kockázata, mely a leggyakoribb egyszerű öröklési mintájú genetikai betegségek közé tartozik. Körülbelül minden négyezredik élveszülésre jut egy Noonan-szindrómás gyermek. A betegséggel arckoponyai deformitás, alacsonynövés, szívprobléma, értelmi fogyatékosság, illetve bizonyos esetekben vérrák járhat - írja a betegszoba.hu.
Tizenöt egészséges férfi nemzőszerveinek vizsgálata után az amerikai intézmény szakértői arra jutottak, hogy az új mutálódott sejtek nagy mennyiségben csoportosultak a herékben, és arányuk az idő előrehaladtával növekedett. A számítógépes elemzés rámutatott, hogy a mutáció egyszerűen ”szelektálta” az egészséges sejteket. ”A mutálódott és egészséges őssejtek versenyeznek egymással. Ami viszont még szokatlanabb, hogy ez az öröklő utódok számára hátrányos” - fogalmazott Norman Arnheim.
Az eredmények egy fontos molekuláris folyamatról tanúskodnak, amely segíthet megérteni, hogy a genetikai betegségek mutációi hogyan változtatják meg a spermiumok őssejtjeinek működését, növelve az előfordulást az újabb generációknál. Az értekezés az American Journal of Human Genetics című szakfolyóirat júniusi számában jelent meg.
Minél tovább vár a férfi az apasággal, annál nagyobb a Noonan-szindróma kockázata, mely a leggyakoribb egyszerű öröklési mintájú genetikai betegségek közé tartozik. Körülbelül minden négyezredik élveszülésre jut egy Noonan-szindrómás gyermek. A betegséggel arckoponyai deformitás, alacsonynövés, szívprobléma, értelmi fogyatékosság, illetve bizonyos esetekben vérrák járhat - írja a betegszoba.hu.
Tizenöt egészséges férfi nemzőszerveinek vizsgálata után az amerikai intézmény szakértői arra jutottak, hogy az új mutálódott sejtek nagy mennyiségben csoportosultak a herékben, és arányuk az idő előrehaladtával növekedett. A számítógépes elemzés rámutatott, hogy a mutáció egyszerűen ”szelektálta” az egészséges sejteket. ”A mutálódott és egészséges őssejtek versenyeznek egymással. Ami viszont még szokatlanabb, hogy ez az öröklő utódok számára hátrányos” - fogalmazott Norman Arnheim.
Az eredmények egy fontos molekuláris folyamatról tanúskodnak, amely segíthet megérteni, hogy a genetikai betegségek mutációi hogyan változtatják meg a spermiumok őssejtjeinek működését, növelve az előfordulást az újabb generációknál. Az értekezés az American Journal of Human Genetics című szakfolyóirat júniusi számában jelent meg.
Forrás
betegszoba.hu
