Miért gyakoribb az autizmus a fiúknál?
MONTREAL. Egy új tanulmány segíthet lerántani a leplet az autizmust övező egyik legnagyobb titokról: miért gyakoribb a rendellenesség a fiúknál, mint a lányoknál.
Dr. John Vincent kanadai kutató nemzetközi munkacsoportjával közel 3 ezer, autizmus spektrum zavarban (ASD) szenvedő és 246 szellemi károsodásban szenvedő ember egyes génjeit hasonlították össze 10 ezer egészséges kontrollszemélyével.
A Science Translational Medicine folyóirat legfrissebb számában megjelent eredmények szerint a PTCHD1 génben keletkező mutációk összefüggésben állnak az autizmus és más szellemi károsodás egyes formáival a vizsgált személyek 1 százalékában. A kontrollcsoportban nem találtak ilyen kapcsolatot - számolt be a betegszoba.hu.
”Az adatok azt mutatják, hogy a PTCHD1 gén mutációi szoros összefüggést mutatnak az autizmus spektrum zavarral” - vonták le a következtetést a kutatók, akik arra is rámutattak, hogy ez a gén az X-kromoszómán helyezkedik el, amely a férfiakban csak egyetlen példányban található meg.
”Ez lehet a magyarázat arra, miért érint az ASD négyszer több férfit, mint nőt” - magyarázta Andy Shih, az Autism Speaks szervezet tudományos alelnöke. ”A PTCHD1 egy olyan neurobiológiai útvonal része, amely befolyásolja az embrió fejlődését és mind az ASD, mind a szellemi károsodások létrejöttében szerepet játszik.”
Bár a genetikai felfedezések általában csak az esetek kis százalékára vonatkoznak, összességében az autizmusban szenvedők közösségének nagyobb részére érvényesek. Az X-kromoszómán elhelyezkedő génmutációk magyarázatot adhatnak arra a korábban rejtélyes tényre, miért gyakoribb a rendellenesség a férfiakban, mint a nőkben.
A Science Translational Medicine folyóirat legfrissebb számában megjelent eredmények szerint a PTCHD1 génben keletkező mutációk összefüggésben állnak az autizmus és más szellemi károsodás egyes formáival a vizsgált személyek 1 százalékában. A kontrollcsoportban nem találtak ilyen kapcsolatot - számolt be a betegszoba.hu.
”Az adatok azt mutatják, hogy a PTCHD1 gén mutációi szoros összefüggést mutatnak az autizmus spektrum zavarral” - vonták le a következtetést a kutatók, akik arra is rámutattak, hogy ez a gén az X-kromoszómán helyezkedik el, amely a férfiakban csak egyetlen példányban található meg.
”Ez lehet a magyarázat arra, miért érint az ASD négyszer több férfit, mint nőt” - magyarázta Andy Shih, az Autism Speaks szervezet tudományos alelnöke. ”A PTCHD1 egy olyan neurobiológiai útvonal része, amely befolyásolja az embrió fejlődését és mind az ASD, mind a szellemi károsodások létrejöttében szerepet játszik.”
Bár a genetikai felfedezések általában csak az esetek kis százalékára vonatkoznak, összességében az autizmusban szenvedők közösségének nagyobb részére érvényesek. Az X-kromoszómán elhelyezkedő génmutációk magyarázatot adhatnak arra a korábban rejtélyes tényre, miért gyakoribb a rendellenesség a férfiakban, mint a nőkben.
Forrás
betegszoba.hu
