Megelőzhető az örökletes süketség
CHICAGO. Egérkísérletes vizsgálatokban genetikai beavatkozás segítségével meg lehetett előzni az öröklődő süketség kialakulását.
Az Usher-szindróma genetikai betegség, a génhiba következménye hallási, látási, és egyensúlyt érintő problémákat okoz. A Nature Medicine oldalain megjelent tanulmány szerint a hasonló genetikai hibára épülő betegséget kísérleti egerekben korrigálni lehetett.
Az Usher-szindrómát meghatározó DNS-mutációk az érintett egyének minden sejtjében megtalálhatóak, ily módon a betegség öröklődik, jó példa erre az észak-amerikai francia telepesek utódai. A hiba harmonin nevű fehérje előállításában rejlik, a zavart szenvedő molekula normális esetben alapvető összetevője a belső fül szőrsejtjeinek, melyek a hangérzékelés és egyensúlyérzékelés szervecskéi, de a harmonin a látásban is szerephez jut.
A chicagói Rosalind Franklin Egyetem munkatársai állatkísérletekben képesek voltak a sejtekbe olyan apró örökítőanyagot bejuttatni, mely aztán javította a génhibát. A kifejlett állatok képessé váltak a hallásra, és nem szenvedtek egyensúlyi zavaroktól sem, mindazonáltal hat hónappal később képességeik hanyatlani kezdtek. A kezelést a születést követő 10-13. napon ejtették meg, ami a humán alkalmazhatóságot illető kérdéseket vet fel, ugyanis az emberi szervezet fejlődésének jóval tetemesebb hányadát tölti méhen belül, mint a kistestű rágcsálók.
Az Usher-szindrómát meghatározó DNS-mutációk az érintett egyének minden sejtjében megtalálhatóak, ily módon a betegség öröklődik, jó példa erre az észak-amerikai francia telepesek utódai. A hiba harmonin nevű fehérje előállításában rejlik, a zavart szenvedő molekula normális esetben alapvető összetevője a belső fül szőrsejtjeinek, melyek a hangérzékelés és egyensúlyérzékelés szervecskéi, de a harmonin a látásban is szerephez jut.
A chicagói Rosalind Franklin Egyetem munkatársai állatkísérletekben képesek voltak a sejtekbe olyan apró örökítőanyagot bejuttatni, mely aztán javította a génhibát. A kifejlett állatok képessé váltak a hallásra, és nem szenvedtek egyensúlyi zavaroktól sem, mindazonáltal hat hónappal később képességeik hanyatlani kezdtek. A kezelést a születést követő 10-13. napon ejtették meg, ami a humán alkalmazhatóságot illető kérdéseket vet fel, ugyanis az emberi szervezet fejlődésének jóval tetemesebb hányadát tölti méhen belül, mint a kistestű rágcsálók.
Forrás
betegszoba.hu
